Question

【題目】人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面圖甲表示苯丙氨酸在人體內的代謝，圖乙為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對等位基因R、r控制。請據(jù)圖回答有關問題：

(1)分析圖甲可以得知，在基因水平上(基因1、基因2、基因3)，白化病患者是由于基因_____發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因______發(fā)生突變所致。

(2)分析圖乙可知，苯丙酮尿癥是由________染色體上的____________性基因控制的。

(3)乙圖中Ⅱ5為______。

(4)乙圖中Ⅲ10是患病女孩的概率是__________。

Answer 1

【答案】3 2 常 隱 RR或Rr 1/6

【解析】

基因控制生物性狀的兩種方式：一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；二是通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。分析圖乙，Ⅱ3、Ⅱ4正常，而他們的女兒Ⅱ6有病，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，且Ⅱ3、Ⅱ4基因型都是Rr。

（1）根據(jù)圖甲分析，白化病是體內缺少在基因3控制下合成的酪氨酸酶，使酪氨酸不能轉變成黑色素，因此白化病的形成是基因3發(fā)生突變所致；而苯丙酮尿癥是體內缺少由基因2控制合成的苯丙氨酸羧化酶，使苯丙氨酸不能生成酪氨酸，因此是基因2發(fā)生突變所致。

（2）根據(jù)以上分析已知，苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的。

（3）根據(jù)以上分析已知，Ⅱ3、Ⅱ4基因型都是Rr，則Ⅱ5基因型為RR或Rr。

（5）已知Ⅱ5基因型為1/3RR或2/3Rr，Ⅱ6基因型為rr，則他們的后代Ⅲ10是患病女孩的概率=2/3×1/2×1/2=1/6。