Question

【題目】人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面圖甲表示苯丙氨酸在人體的代謝，圖乙為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜。該病受一對等位基因R、r控制。請據圖回答有關問題：

（1）分析圖甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于_____發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于_____發(fā)生突變所致。（填寫基因1、基因2或基因3）

（2）催化A過程的酶，在合成及分泌時與其密切相關的細胞器有線粒體和_____等（至少答出3個）。

（3）分析圖甲可知，基因對性狀的控制途徑可以是_____。

（4）分析圖乙可知，苯丙酮尿癥是由_____染色體上的_____性基因控制。

（5）圖乙中II﹣5、III﹣11的基因型分別為_____、_____。

Answer 1

【答案】基因3 基因2 核糖體、內質網、高爾基體 基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀 常 隱 RR或Rr Rr

【解析】

分析圖甲：基因對性狀的控制方式：①基因通過控制酶的合成來影響細胞代謝，進而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過控制蛋白質分子結構來直接控制性狀，如鐮刀形細胞貧血癥、囊性纖維病。

分析乙圖：1號和2號正常，生患病女兒7號，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。

（1）由圖甲可知，在基因水平上，白化病患者是由于基因3發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因2發(fā)生突變所致。

（2）催化A過程的是蛋白酶，核糖體是蛋白質的合成場所，內質網和高爾基體是蛋白質進行加工、修飾的場所，線粒體提供能量，因此在合成及分泌時密切相關的細胞器有線粒體、核糖體、內質網、高爾基體。

（3）分析圖甲可知，基因對性狀的控制途徑可以是通過控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀。

（4）分析乙圖，Ⅰ1和Ⅰ2正常，生患病女兒Ⅱ7，故苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的。

（5）Ⅱ﹣7患病，其基因型為rr，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的基因型均為Rr，故Ⅱ﹣5基因型為RR或Rr．Ⅲ﹣11表現正常，其母親患病，所以Ⅲ﹣11基因型一定為Rr。